События

2016-07-08

Кинезиологическое тейпирование при беременности

подробнее...
2016-06-07

Подарки молодым мамам ко Дню защиты детей

подробнее...
2016-06-02

Благотворительный праздник длиною в месяц

подробнее...

Генетический тест "Здоровое наследство"

ДНК генетический тест на болезни

  Для современных будущих  мам и пап уже стало аксиомой, что к беременности надо готовиться заранее. Желательно избегать всего вредного, налегать на фрукты и овощи и для верности принимать фолиевую кислоту. Это правильно, но нельзя забывать, что планируя рождение ребенка, каждая семья без исключения имеет риск появления ребенка с наследственной патологией. Даже если никто из родственников во многих поколениях «почти ничем не болел». Каждый из нас  является носителем нескольких зловредных мутаций, которые могут дать о себе знать лишь при встрече с таким же изменением в гене у другого супруга. Проявится это только у ребенка, чаще всего очень тяжело и неизлечимо.  Как же защитить себя, свою семью и своих детей от неожиданного проявления этих страшных болезней?

Генетический тест "Здоровое наследство" - это важно!

Для этого генетики рекомендуют каждому человеку еще на этапе планирования семьи пройти специальное тестирование. Самым оптимальным является тест «Здоровое наследство». Из клеток, полученных со щеки человека, выделяется ДНК и проводится проверка почти четырехсот «горячих точек», мутации в которых при передаче потомку могут привести к болезни. Задачей  врача генетика на этом этапе будет не просто поиск таких мутаций, а уточнение риска для каждой  пары супругов.  Один тест дает информацию о 101  гене наследственных заболеваний – самых частых и самых тяжелых. Например, в гене муковисцидоза проверяется около 100 «горячих» точек.   Такое тестирование стало уже общепринятым элементом культуры  сохранения здоровья семьи во многих странах. И теперь тест «Здоровое наследство» доступен в России в Центре медицины плода. Такое исследование может пройти каждый. Но  он особенно важен для супругов, состоящих в кровном родстве, при планировании ЭКО и подборе доноров. Но в первую очередь – это тест для родителей, по-настоящему ответственных за здоровье  и заботящихся о своих  потомках.

При анализе так же исследуются гены, регулирующие обмен витаминов (важно для назначения фолиевой кислоты) и гены, важные для вынашивания беременности (фибринолиз).

   По результатам теста врач-генетик рассчитает и определит  подробный прогноз и составит Индивидуальную программу пренатальных исследований для достижения одной заветной цели – РОЖДЕНИЯ ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА.

    Список наследственных заболеваний, в которых исследуются мутации.

    • • Муковисцидоз (100 мутаций)
    • • Спинальная мышечная атрофия
    • • Атаксия-Телеангиоэктазия
    • • Бета-талассемия
    • • Врожденная глухота
    • • Синдром ломкости X-хромосомы
    • • Прогрессирующая эпилепсия с задержкой умственного развития
    • • Дефицит альфа-1-антитрипсина
    • • Наследственная атрофия зрительного нерва
    • • Метафизарная хондродисплазия
    • • Множественная эпифизарная дисплазия
    • • Гипофосфатазия
    • • Хондродисплазия точечная (тип 1)
    • • Спастическая атаксия
    • • Атаксия с дефицитом витамина Е
    • • Дофа-резистентная дистония
    • • Немалиновая (нитеобразная) миопатия
    • • Поясно-конечностная мышечная дистрофия
    • • Фенилкетонурия (дефицит Фенилаланингидроксилазы)
    • • Вильсона – Коновалова синдром (нарушение обмена меди)
    • • Врожденный сахарный диабет
    • • Болезнь Попме
    • • Галактоземия
    • • Болезни Гоше
    • • Муколипидоз IV
    • • Мукополисахаридоз (синдром Гурлер)
    • • Гликогеноз (тип Ia, Ib, III, V)
    • • Глутаровая ацидемия (тип I)
    • • Наследственная непереносимость фруктозы
    • • Лейциноз (Болезнь кленового сиропа тип 1B)
    • • Врожденное нарушение гликозилирования
    • • Цистиноз
    • • Аспартил-глюкозаминурия
    • • Дефицит биотинидазы
    • • Изовалериановая ацидемия
    • • Болезнь Нимана-Пика (тип C)
    • • Дефицит гексозаминидазы
    • • Первичный системный дефицит карнитина
    • • Оксалоз (первичная гипероксалурия тип I)
    • • Тирозинемия (Тип I)
    • • Цитрулинемия (тип I)
    • • Нейрональный цероидный липофусциноз
    • • Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы
    • • Ахроматопсия
    • • Алькаптонурия
    • • Альфа-маннозидоз
    • • Дефицит липоамидной дегидрогеназы
    • • Периодическая болезнь - Семейная средиземноморская лихорадка
    • • Анемия Фанкони
    • • Мышечно-глазо-мозговой синдром
    • • Синдром Жубер
    • • Болезнь Краббе
    • • Лейкоэнцефалопатия с мегалэнцефалией и кортикальными кистами
    • • Метахроматическая лейкодистрофия
    • • Коэна синдром
    • • Синдром Ушера
    • • Буллезный эпидермолиз
    • • Андерманна синдром
    • • Синдром Блума
    • • Синдром Барде - Бидля
    • • Серповидноклеточная анемия
    • • Шегрена-Ларссона синдром
    • • Синдром Смита – Лемли - Опитца
    • • Синдром Ниймеген
    • • Синдром Пендреда
    • • Синдром Цельвегера
    • • Аутоиммунный полигландулярный синдром (тип 1)
    • • Пикнодизостоз
    • • Болезнь Тея-Сакса
    • • X-сцепленный ретиношизис
    • • Канавана болезнь
    • • Фактор V Лейденская мутация
    • • Фактор свертывающей системы XI
    • • Протромбин
    • • MTHFR - Метилентетрагидрофолатредуктаза