События

2017-11-15

16 -17 ноября состоялся международный учебный курс под эгидой ISUOG в Санкт-Петербурге!

подробнее...
2017-11-02

Медицинский холдинг «МЕДИКА» получил престижную международную награду по качеству в Париже.

подробнее...
2017-10-24

1 ноября открытие нового филиала Центра медицины плода на Пражской!

подробнее...

«Первая 5+5»
Расширенный генетический тест для анализа здоровья плода
во время беременности

Неинвазивный пренатальный тест «Первая 5+5» – это метод проведения расширенного скрининга генетического здоровья плода во время беременности.

«Первая 5+5» воплощает все преимущества методов неинвазивной диагностики – безопасность и высокая точность – и включает в себя

  • скрининг нарушений числа хромосом (тест «Первая 5!»)
  • скрининг микроделеционных синдромов (нарушений, связанных с потерей микро-фрагментов ДНК).

Цель проведения теста расширенной панели – уже на ранних сроках беременности (с 9й недели) убедиться в отсутствии часто встречающихся врождённых генетических нарушений у плода. ест позволяет оценить риски наличия конкретных самых частых микроделеций.

Цель теста «Первая 5+5» – убедиться в здоровье будущего ребёнка и исключить наличие у плода тех микроделеций, которые могут вызывать самые серьёзные патологии.

Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) исследует ДНК ребёнка, полученную из крови матери. Тест позволяет оценить риски наличия конкретных самых частых микроделеций.

Кому рекомендовано проведение теста «Первая 5+5»?

Абсолютная безопасность и высокая информативность теста позволяет рекомендовать его к проведению каждой беременной женщине. Исследование помогает всем родителям убедиться в здоровье будущего ребёнка.

Опасность микроделеционных синдромов заключается в том, что их трудно выявить своевременно: в большинстве случаев таких заболеваний в роду ни у кого не было, они также не обнаруживаются путём обычных скрининговых и ультразвуковых исследований.

следует принимать после консультации врача-генетика.

Неинвазивное пренатальное тестирование – это инновационная методика генетической диагностики. Если у Вас появились вопросы или требуется дополнительная информация о предстоящем исследовании – обязательно рекомендуем Вам записаться на консультацию к специалистам нашего Северо-западного пренатального генетического центра.

Шабанова Елена Сергеевна- врач-генетик, опыт работы более 5 лет, опыт работы в НИИ Акушерства и Гинекологии и Репродуктологии им. Д.О. Отта.

При прохождении неинвазивного пренатального теста стоимость консультации генетика для Вас составит всего 500 рублей (вместо 1600 рублей)

Что такое микроделеции?

Микроделеции – это потери, «выпадение» маленьких фрагментов ДНК на субхромосомном уровне. Далеко не все, но некоторые микроделеции приводят к нарушениям умственного развития, патологии сердечно-сосудистой, дыхательной системы и других, которые зачастую представляют угрозу жизни ребёнка и требуют немедленного медицинского вмешательства сразу после его рождения.

Микроделеционным синдромом называют врожденное хромосомное заболевание, вызванное потерей маленькой части хромосомы, степень тяжести которого зависит от количества утраченной части генетического материала и того участка хромосомы, где возникла микроделеция.

Риск возникновения микроделеций и уровень их опасности для жизни ребёнка не связаны с возрастом матери, факторами образа жизни или наличием серьёзных заболеваний в предыдущих поколениях. В отличие от синдрома Дауна и некоторых других нарушений, при которых чем старше мать (старше 35 лет), тем выше риски, рождение ребёнка с микроделеционным синдромом возможно и у 20-летней, и у 45-летней женщины с равной вероятностью. При этом в большинстве случаев ранее микроделеции в семейном анамнезе не выявлялись.

Это значит, что вне зависимости от возраста и состояния здоровья родителей, риск развития микроделеционных синдромов существует, и для каждой пары он рассчитывается индивидуально.

Комбинированная частота возникновения 5 микроделеций, устанавливаемых с помощью теста «Первая 5 + 5», составляет примерно 1 на каждые 1000 рождений, то есть в процессе беременности у молодых матерей нарушение встречается даже чаще, чем синдром Дауна.

Цель теста «Первая 5+5» – убедиться в здоровье будущего ребёнка и исключить наличие у плода тех микроделеций, которые могут вызывать самые серьёзные патологии:

  • Синдром ДиДжорджи (синдром делеции 22q11.2).

  • Дети с делецией 22q11.2 часто рождаются с пороками сердца, нарушениями иммунной системы (вплоть до тяжелого иммунодефицита), задержкой умственного развития от легкой до средней степени тяжести. У них так же могут быть пороки развития мочевыделительной системы, проблемы с питанием и/или судороги.

  • Синдром делеции 1p36.

  • Слабый мышечный тонус у детей, врождённые пороки сердца и других органов, ограниченные интеллектуальные возможности и проблемы с поведением, в половине случаев отмечаются судороги.

  • Синдром Ангельмана.

  • Синдром ассоциируется с ретардацией (задержкой развития навыков сидения, ползания и ходьбы и утрату этих навыков.), отставании в психомотрорном развитии, судорогами и нарушением координации движений. Также отмечается тяжелая форма умственной отсталости, у большинства не формируется речь.

  • Синдром «кошачьего крика», также известный как «5р минус».

  • Дети с синдромом «кошачьего крика» обычно рождаются с малым весом, маленькой головой и сниженным мышечным тонусом. Распространены также проблемы с приёмом пищи и дыхательные расстройства, плач, напоминающий мяуканье. Наблюдается как умеренная, так и тяжелая степень умственной отсталости.

  • Синдром Прадера-Вилли.

  • Младенцы рождаются с низким мышечным тонусом, проблемами с приёмом пищи и набором веса. В процессе роста наблюдается быстрое увеличение веса, и часто развивается ожирение, интеллектуальные возможности снижены.

И, к сожалению, возникновение микроделеционного синдрома не является большой редкостью. Синдром ДиДжорджи встречается чаще (1 на 2 000 рождений), чем выявляемые в ходе обычных скринингов синдромы Эдвардса и Патау. У многих детей отмечается малая продолжительность жизни.

Как работает скрининг на микроделеции?

Тест «Первая 5+5» – результат многолетней программы исследований, реализованной ведущими специалистами в области молекулярной генетики. Это первый метод компании Natera, позволивший осуществлять достоверный неинвазивный скрининг микроделеционных синдромов на ранних сроках беременности.

До появления теста единственным способом обнаружить указанную патологию была инвазивная диагностика. Диагностическая ценность этого метода сочетается с повышенными рисками его проведения и рядом противопоказаний.

Появление технологии генетических исследований ДНК плода по крови матери стало знаковым событием в области дородовой диагностики, которое позволило вывести исследования на новый уровень, максимально безопасный для здоровья матери и будущего ребёнка.

Тест «Первая 5 + 5» – неинвазивный, безопасный и точный способ осуществить расширенный скрининг хромосомных нарушений и микроделеционных синдромов.

Генетическое исследование «Первая 5+5» назначается только врачом-генетиком после предварительного консультирования.

Своевременная высокоточная диагностика и консультации специалистов – верный путь к рождению здорового ребёнка!

Записаться на приём приём генетика и уточнить дополнительную информацию можно по телефону Единого контакт-центра: (812) 458-00-00



ТЕСТ «ЗДОРОВОЕ НАСЛЕДСТВО» | ТЕСТ НА ОТЦОВСТВО | ИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА

КОМБИНИРОВАННЫЙ СКРИНИНГ в первом 1 триместре беременности

ПРЕНАТАЛЬНОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ